W Polsce rocznie rodzi się od 600 do 1000 dzieci z zespołem Downa. Choroba ta jest skutkiem obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze. Cechą charakterystyczną tej wady genetycznej jest dysmorfia, czyli zmiany w wyglądzie, a także lekka lub średnia niepełnosprawność umysłowa oraz zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Dzieci dotknięte tym zespołem oraz ich rodziny stają przed wieloma wyzwaniami.
Wypieranie i walka ze stresem
Marzena, wychowująca córkę Martynkę z zespołem Downa, opowiada o swoich doświadczeniach. W ciąży istniały podejrzenia wystąpienia trisomii 21, jednak Marzena tłumaczyła sobie, że to tylko prawdopodobieństwo. "Z testów PAPP-A wyszło prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21. Z tym że cały czas sobie w ciąży tłumaczyłam, że być może mi się to nie przytrafi i ta ciąża była takim okresem, kiedy próbowałam się tak troszkę oszukiwać, że to tylko prawdopodobieństwo. Nie zrobiłam też wnikliwych badań, żeby nie wiedzieć. Chciałam się troszkę oszukać, żeby mieć spokojniejszą ciążę" - opowiada w podcaście "Siła kobiet" Marzena.
Po narodzinach Martynki diagnoza się potwierdziła. Marzena przyznaje, że nie tyle wypierała myśl o chorym dziecku, ile chciała uniknąć stresu, który mógłby wpłynąć na przebieg ciąży.
Trudne wizje przyszłości
Informacja o chorobie Martynki była szczególnie trudna, ponieważ Marzena wychowywała już niepełnosprawnego syna, Mateusza. Chłopiec urodził się z rozszczepem kręgosłupa i porusza się na wózku. Pierwsze miesiące jego życia to nieustanne wizyty w szpitalach i przychodniach. Marzena obawiała się, że nie podoła wychowaniu kolejnego dziecka z niepełnosprawnością.
Czytaj też: Jest ofiarą przemocy rówieśniczej. Pewne słowa bolą ją do dziś
Wsparcie i informacje o zespole Downa
Marzena miała ogólnikowe informacje na temat zespołu Downa, zdobyte podczas praktyk zawodowych jako terapeuta zajęciowy. Wiedziała, że dzieci z tym zespołem mają charakterystyczną urodę, ślinią się, są niepełnosprawne umysłowo i niegrzeczne. W ciąży starała się unikać czytania na ten temat, aby zachować spokój. Martynka urodziła się ze znacznie obniżonym napięciem mięśniowym, co było pierwszym symptomem trisomii. Z czasem wyszła też wada serduszka. "Ona po prostu leciała przez palce jak pacynka. Trzeba było odpowiednio ją trzymać, chwytać, przebierać. Tego byłam uczona od początku i właściwie wydawało się, że to jest takim największym problemem i po czasie wyszła też wada serduszka, ale niewielka" - opowiada Marzena.
Czytaj też: "Z pasją przez życie". Ola Szkólska udowadnia, że niepełnosprawność nie musi definiować
Stabilność zamiast zdrowia
Martynka rozwija się, choć nie jest to rozwój taki jak u w pełni zdrowego dziecka. "Nie jest zdrowa, tylko stabilna. Martynka ma predyspozycje do celiakii, więc musimy dbać o dietę. Ta stabilność wynika z tego, że ja już wiem, jak działać. Martynka ma predyspozycje do zakrzepicy i jest to czynnik, który się odzywa, więc wiem, że jest ta zakrzepica, ale znowu jakby ją to nie obciąża, bo wiemy, jak działać" - mówi.
Jak rodzina radzi sobie na co dzień? O tym Marzena opowiada w podcaście "Siła kobiet". I radzi przyszłym mamom, które usłyszały diagnozę o zespole Downa, by nie słuchały czarnych scenariuszy. Chce wesprzeć rodzica i pokazać, że można żyć normalnie i być szczęśliwym.
