Rozmowa ukazuje codzienną walkę o rozwój syna, wypełnioną intensywną rehabilitacją i wizytami u specjalistów. O medycznych aspektach choroby opowiada prof. Jolanta Wierzba, specjalistka w dziedzinie genetyki klinicznej. To opowieść o determinacji matki, która mimo trudności odnajduje siłę do walki o każdy dzień swojego dziecka.
Zobacz też: Polska starzeje się na potęgę. Warto przygotować się do tego dużo wcześniej
Dlaczego amniopunkcja nie wykryła choroby?
Badania prenatalne nie dały żadnych sygnałów o chorobie. Samanta zdecydowała się na amniopunkcję, która jest uznawana za jedno z najdokładniejszych badań diagnostycznych. Jej wynik wskazywał, że urodzi zdrowego chłopca, co uśpiło czujność zarówno jej, jak i lekarzy. Rzeczywistość po porodzie okazała się dramatycznie inna, gdy u Kubusia stwierdzono liczne wady dysmorficzne. Ta historia pokazuje, że nawet najbardziej zaawansowane metody diagnostyczne nie dają stuprocentowej pewności wykrycia wszystkich rzadkich zespołów genetycznych.
Czytaj także: GAD nie jest zwykłym stresem. Może paraliżować codzienne funkcjonowanie
Jak agresja może być objawem bólu u dzieci z CdLS
W podcaście prof. Jolanta Wierzba zwraca uwagę na bardzo nietypowy i niebezpieczny aspekt Zespołu Cornelii de Lange. Dzieci dotknięte tą chorobą często mają niezwykle wysoki próg bólu, co utrudnia diagnozowanie powszechnych infekcji. Genetyk wyjaśnia, że dziecko może cierpieć na ostre zapalenie ucha i nie okazywać tego płaczem. Jedynym sygnałem, że dzieje się coś złego, bywają nagłe ataki agresji lub autoagresji. Stanowią one reakcję na silny ból, którego dziecko nie jest w stanie inaczej zakomunikować.
Zobacz też: Choroba, która dotyka wyłącznie kobiety. Tak wygląda życie z zespołem Turnera
Całego podcastu posłuchacie, klikając w baner poniżej.
